Autor Monika Modrzejewska

Definicja

Choroby ze spektrum autyzmu (Autism spectrum disorder -ASD) zostały sklasyfikowane w grupie zaburzeń neurorozwojowych charakteryzujących się uporczywym upośledzeniem komunikacji społecznej i interakcji oraz ograniczonymi i powtarzalnymi wzorcami zachowań, zainteresowań lub czynności. ASD jest częściej diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet.

Szacunkowa częstość występowania autyzmu jest zróżnicowana i  w przedziale wiekowym ok 4-12 roku życia wynosi w innych krajach 2-67/10 000, a w Polsce 5,2-8,6/10 000. Etiologia ASD nie jest dokładnie znana, ale wiele czynników środowiskowych i genetycznych, stwardnienie guzowate, fenyloketonuria i wewnątrzmaciczna ekspozycja na walproinian jest związanych z ASD. Wśród literatury z okresu 2016-2021 w wyszukiwarkach naukowych typu PubMed czy GoogleScholar znaleziono wiele prac, które zwracają szczególną uwagę na korelację powstawania zaburzeń autystycznych ze zmianami zachodzącymi pre- oraz perinatalne. Istnieją teorie wskazujące na udział stanu zapalnego w organizmie matki, a późniejszym powstawaniem autyzmu. Za czynniki ryzyka egzogenne uważane są infekcje wewnątrzmaciczne a wśród nich: choroby wirusowe (m.in. rubella, measles, mumps, cytomegalovirus (CMV), poliowirusy i wirys grypy oraz bakteryjne (Mycoplasma ssp., Chlamydia pneumoniae, Borrelia burgdorferi) oraz pasożytnicze (szczególnie z grupy TORCH). Szczególną uwagę zwraca udział cytokin związanych z zapaleniem mozgu tj. IL-17A, IL-2 (odpowiadających za prenatalne uszkodzenie mózgu), a także IL-6, uznawany za istotny marker rozwoju ASD. Dodatkowymi czynnikami ryzyka dla ASD sa : otyłość i cukrzyca (w tym przewlekłą hiperglikemię i hiperinsulinemię) i następczą hipoglikemię u noworodków. Istotnym jest też wpływ leków przyjmowanych przez matkę tj. kwas walproinowy, thalomide, selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs), paracetamol, metale ciężkie obecne w środowisku. Z innych czynników okresu perinatalnego wymienia się komplikacje okołoporodowe, przedłużony poród (prowadzący do stresu oksydacyjnego w organizmie dziecka), niedotlenienie okołoporodowe/zamartwicę oraz wcześniactwo.

U podłoża biologicznego ASD leżą zmiany w różnych miejscach centralnego systemu nerwowego – (m.in. w móżdżku, korze mózgowej, układzie limbicznym, ciele modzelowatym), jądrach podstawnych, pniu mózgu oraz w neuroprzekaźnikach. Takie zmiany uniemożliwiają w pełni prawidłowe funkcjonowanie danych struktur, co także pośrednio wpływa na powstawanie zaburzeń widzenia.

Literatura zawiera ograniczone dane dotyczące oceny okulistycznej dzieci z ASD. Patologię oczną stwierdzono u 26,9-40% pacjentów z ASD, najczęściej z istotną wadą refrakcji, zezem lub niedowidzeniem. Ze względu na słabą współpracę z badaniem okulistycznym można przeoczyć nieprawidłowości oczne u takich dzieci, co może negatywnie wpłynąć na ich już upośledzone umiejętności społeczne i komunikacyjne.

Jedną z teorii dotyczącej patofizjologii diagnozowanych wad refrakcji u dzieci z ASD jest spazm akomodacyjny związany z przedłużonym skurczem mięśnia rzęskowego indukowanego przez zachodzący w ich organizmie stres fizjologiczny powiązany ze stanem emocjonalnym. Autyzm wymienia się jako jedną z przyczyn organicznych pseudomyopii w której obserwuje się niewyraźne widzenie i astenopię (zmęczenie oczu) prowadzące do utrzymywania soczewki w stanie krótkowzroczności, co może mieć wpływ na otrzymywane wyniki badań okulistycznych u dzieci autystycznych.

Podsumowanie

Biorąc pod uwagę istotną częstość występowania wad refrakcji u dzieci autystycznych  należy uwrażliwić rodziców, lekarzy oraz pedagogów na uświadamianie rodzicom i opiekunom tej grupy dzieci konieczności prowadzenia systematycznych badań okulistycznych, niezbędnych do wykrycia wad wzroku i ich korygowania właściwymi narzędziami optycznymi.